Narkolepsi nedenini keşfeden bilim adamları, Atılım Ödülü’nü kazandı

Emmanuel Mignot ve Masashi Yanagisawa, yaşam bilimlerinde 2023 Atılım Ödülü’nü keşfettikleri için kazandı. moleküler mekanizmalar uyku bozukluğuna neden olan beyinde narkolepsi

İle Grace Wade

Emmanuel Mignot ve Masashi Yanagisawa 2023’ü kazandı Atılım Ödülü Yaşam Bilimlerinde, insanların aniden uykuya daldığı ve gündüz aşırı uyku hali yaşadığı yaşam boyu süren bir bozukluk olan narkolepsi nedenini keşfetmek için.

Çığır Açan Ödül her yıl fizik, matematik ve yaşam bilimleri alanlarında çalışan en iyi araştırmacılara beş ödülle 15 milyon dolar veriyor.

Emmanuel Mignot Kaliforniya’daki Stanford Üniversitesi’nde ve Masashi Yanagisawa Japonya’daki Tsukuba Üniversitesi’nde her biri narkolepsinin arkasındaki mekanizmayı bağımsız olarak keşfetti.

1980’lerde, Mignot ve meslektaşları, durumla ilgili genleri tanımlamak amacıyla narkoleptik köpekleri melezlemeye başladılar. Mignot, “Bunu yapmaya başladığımda insanlar bunun çılgınca olduğunu söylüyorlardı çünkü insan genomu henüz dizilenmemişti” diyor. “Ve gerçekten de o kadar çılgıncaydı ki 10 yılımı aldı ama karşılığını verdi.”

Ekibinin sonunda beyindeki iki zar reseptörü için kodlanmış gen belirledi. Zar reseptörleri, hücrelerin astarına oturur ve dışındaki molekülleri algılar. Bazı moleküller reseptörleri aktive ederek bir dizi tepkiyi tetikler ve genellikle bir organizmanın davranışında değişikliklere yol açar. Bununla birlikte, hangi moleküllere tepki verdikleri bir yana, bu yeni bulunan reseptörlerin işlevinin ne olduğu Mignot için net değildi.

Aynı zamanlarda, Yanagisawa ve meslektaşları, peptit adı verilen hangi protein benzeri moleküllerin onları aktive ettiğini görerek yüzlerce reseptörün rollerini belirlemeye çalışıyorlardı. Bunu, hayvan beyinlerinden peptit karışımlarını çıkararak ve hangi spesifik peptitlerin belirli bir reseptörü aktive ettiğini izole edebilene kadar rafine ederek yaptılar. İlk isabetleri, Mignot’un da baktığı reseptör içindi; bu, şimdi orexin-A ve orexin-B olarak adlandırılan daha önce bilinmeyen iki peptite yanıt verdi.

Yanagisawa ve ekibi daha sonra farelerde oreksin üreten geni devre dışı bıraktı ve normalde gece olan bu hayvanların narkolepsiye benzer şekilde periyodik olarak geceleri uyku nöbetlerine girdiğini gördü. Geceleri bu farelerin beyinlerine orexin enjekte ettiklerinde, uyanık kalabildiler.

Birlikte, bu keşifler, yalnızca narkolepside rol oynayan zar reseptörünü değil, aynı zamanda normalde bu reseptöre bağlanan ve uyanıklığı indükleyen iki tür oreksin’i de ortaya çıkardı. Daha fazla araştırma, narkolepsili kişilerin oreksin üretmediğini doğruladı.

Yanagisawa, “Yani bu, tamamen farklı yönlerden gelen iki laboratuvarın çok dramatik ve heyecan verici bir yakınlaşmasıydı” diyor.

Narkolepsili kişilerin neden oreksin üretmediği tam olarak açık olmasa da, Mignot’un daha yakın tarihli çalışması, vücudun bağışıklık sisteminin beyindeki oreksin üreten hücrelere saldırdığı ve öldürdüğü bir otoimmün durum olabileceğini bulmuştur.

Mignot ve Yanagisawa’nın keşfi, uyku anlayışımızı geliştirdiği ve narkolepsiyi tedavi etmek için yeni ilaçların geliştirilmesini teşvik ettiği için Atılım Ödülü’ne layık görüldü. dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1’i. Şimdiye kadar hiçbiri onaylanmamış olsa da, birçoğu klinik denemelerin çeşitli aşamalarındadır. Yanagisawa, “Her şey yolunda giderse, belki üç veya dört yıl içinde klinik olarak mevcut bir ilaç tedavisi olacak” diyor.

Bu yıl, AlphaFold’u geliştirdikleri için Demis Hassabis ve John Jumper’a ve hücresel organizasyondaki temel bir mekanizmayı keşfettikleri için Clifford Brangwynne ve Anthony Hyman’a da dahil olmak üzere yaşam bilimlerinde verilen iki Çığır Açan Ödül ödülü daha vardı.

Matematikte, Daniel Spielman teorik bilgisayar bilimine katkılarından dolayı kazandı ve temel fizik ödülü, kuantum bilgisindeki çalışmaları için Charles Bennett, Gilles Brassard, David Deutsch ve Peter Shor arasında paylaşıldı.

Her Cumartesi, bilmeniz gereken tüm sağlık ve fitness haberlerinin bir özeti için ücretsiz Sağlık Kontrolü bültenimize kaydolun