Nadir Bir Durum, Bu Genler Sayesinde Saçı Gerçekten Uyuşturulamaz Hale Getiriyor : ScienceAlert


On yıllardır ebeveynleri hayal kırıklığına uğratan bir saç sorunu, şimdi bilim adamları bulduklarına inanıyorlar. sorumlu genler “Tanmayan saç sendromu” için. Evet, gerçekten bir şey.

Taranmayan saç sendromu, zor saçtan daha fazlasıdır. Adından da anlaşılacağı gibi, tüm açılardan çıkan saçlar, bırakın taraklamayı evcilleştirmeyi neredeyse imkansız hale getiriyor.

Genellikle üç ay ile 12 yaş arasındaki çocuklarda başlar ve saman sarısı veya gümüş sarısı kıvırcık saçlarla karakterizedir. Genellikle dalgalı, kuru ve kırılgandır ve görünümü sayesinde bazen bükülmüş cam saç olarak adlandırılır. pili trianguli ve kanalikül veya cheveux incoiffables.

Boris Johnson ya da Albert Einstein akla gelebilir, ancak bu yüksek profilli erkekler, dünyada çok az taranamayan saç sendromu vakası olan, asi kilitleriyle ünlü olsa da, bu duruma sahip olmaları veya olmaları pek olası değildir. Ayrıca, durum yetişkinliğe kadar iyileşme veya hatta kaybolma eğilimindedir.

İlk olarak yayınlanmış makalelerde ortaya çıkan bu nadir durum hakkında çok fazla araştırma yapılmamıştır. 1970 lerde. O zamandan beri, çoğu vaka raporu olmak üzere 70’den az yayın ortaya çıktı.

daha fazla biri son çalışmalar Almanya’nın Bonn Üniversitesi’ndeki genetikçiler tarafından taranamayan saçlara sahip 11 çocuk üzerinde yapıldı. Durumun, saç folikülündeki iyi bilinen proteinleri kodlayan üç gendeki mutasyonlarla açıklandığını buldular.

Ancak bu çalışma basında geniş yer aldığından, bu durumda çocuğu olan daha fazla aile öne çıktı ve şimdi aynı bilim adamları 100’den fazla çocukla genetiği tekrarladı. Bu çocukların 76’sında, nedenin PADI3 genindeki mutasyonlarla ve ayrıca üçü de saç lifi oluşumunda yer alan önemli proteinleri kodlayan diğer iki genin katılımıyla bağlantılı olduğunu doğruladılar.

Saç da dahil olmak üzere, görünüşteki insan varyasyonu, küresel popülasyonda genlerimizdeki birçok küçük varyasyonun bir sonucudur.

Bir gende bir mutasyon meydana geldiğinde, bazen proteinin işlevinde bir değişikliğe yol açar. Bu protein saç folikülündeyse, saçın farklı görünmesi çok muhtemeldir. Yani bu kahverengi, sarışın, kıvırcık, kalın, düz, kırmızı ve hatta kel olabilir.

Saç lifinin şekli ve kıvrılmasında iyi bilinen birkaç kalıtsal varyasyon vardır, ancak bunlar nadiren ciddi bir hastalıkla bağlantılıdır. İlginç bir şekilde, etkilenen proteinler genellikle iç kök kılıfındadır: saç telini şekillendirmeye yardımcı olan üç saç folikülü tabakası.

çekinik genler

Ayrıca taranmayan saçın ‘resesif’ bir genetik özellik olduğunu da biliyoruz. Başka bir deyişle, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olmalıdır, ancak kendilerinde bulunmayabilir. Daha sonra, çocukları her bir ebeveynden etkilenen genin bir kopyasını alırsa, sendroma sahip olacaklardır.

Öyleyse neden bu tür genetik saç bozukluklarını inceleyelim? Bu tür bir genetik çalışma, ebeveynlerin artık herhangi bir endişeyi gidermeye yardımcı olabilecek bir genetik test talep edebilmesi için yeterli bilgi üretir. diğer nadir durumlar bu saçı etkileyebilir.

Bilimsel açıdan, saç biyolojisi araştırma topluluğunun normal saç büyümesi ve saç şekli ve görünümünü kontrol etmek için farklı proteinlerin önemi hakkında daha fazla bilgi sahibi olmasına da yardımcı olur. Örneğin, artık PADI3’teki değişikliklerin saç şeklini neden değiştirebileceğini, folikülde nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinerek açıklayabiliriz.

Saç, kültürel olarak en belirgin ve kişisel özelliklerden biridir. Tarzı, şekli, rengi ve hatta yokluğu herkesin her gün düşündüğü bir şeydir. Son yüzyılda hepimizin saçlarımızı yönetmesine yardımcı olmak için büyük bir saç bakım endüstrisi gelişti.

Bu nedenle, nadir görülen bir durum saçta böylesine büyüleyici ancak yönetilmesi imkansız bir değişikliğe yol açtığında, bilim adamlarının neden bunun nasıl olduğunu anlamak istediklerini ve etkilenen çocukları olan ailelerin de bunu daha iyi anlamalarına yardımcı olmak istediğini anlamak kolaydır.Konuşma

Gill Westgateİş Geliştirme Müdürü, Yaşam Bilimleri Fakültesi, Bradford Üniversitesi.

Bu makale şuradan yeniden yayınlandı: Konuşma Creative Commons lisansı altında. Okumak orijinal makale.



Kaynak : https://www.sciencealert.com/a-rare-condition-makes-hair-truly-untamable-all-thanks-to-these-genes

Yorum yapın

SMM Panel PDF Kitap indir