14. yüzyılda Avrasya ve Kuzey Afrika’yı kasıp kavuran Kara Veba, yeni bir araştırmaya göre bugün hala kaderimizi belirleyen gen dengemiz üzerinde derin bir etkiye sahipti.
Bu etkiler, iyi ve kötü haberlerin bir karışımıdır. Atalarımızın vebadan kurtulmasına yardımcı olan genetik varyasyonlar, günümüzde benzer solunum yolu hastalıklarına karşı bir miktar koruma sağlamaya devam ederken, aynı zamanda bizi otoimmün hastalıklara karşı savunmasız bırakıyor.
Geçen yıl araştırmacılar, salgınlar öncesinde, sırasında ve sonrasında yaşayan bireylerden alınan genomların bir karşılaştırmasını yayınladılar. Yersinia pestis Avrupa’yı kasıp kavuran enfeksiyonlar. ERAP2 adı verilen bir genin iki özdeş kopyasına sahip olanların, genin iki varyantına sahip olanlardan yaklaşık yüzde 40 ila 50 daha fazla hayatta kalma olasılığı olduğunu bulmuşlardı.
Modern popülasyonlardaki ERAP2 varyasyonunun mevcut durumunun hala enfeksiyonla başa çıkma yeteneğimizi nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için, başka bir araştırma ekibi üç büyük çalışma veri tabanını inceledi: Birleşik Krallık Biyobankası, FinnGenVe GenOMICC. Bu veritabanlarının her biri yüzbinlerce katılımcı hakkında bilgi içerir ve çalışma yazarlarının ERAP2 kombinasyonlarının başka herhangi bir sağlık sorunuyla ilişkili olup olmadığını görmelerini sağlar.
Ekip, özdeş ERAP2 kopyalarının aynı şekilde ikiye katlanmasının, COVID-19 gibi daha düşük solunum yolu hastalıkları riski sağladığını buldu. Daha şaşırtıcı bir şekilde, aynı kopyadan iki tanesine sahip olanlar, otoimmün hastalıklar olan Crohn hastalığı ve Tip 1 diyabet için daha yüksek bir riskle karşı karşıya kaldılar.
“Bu gen esasen bağışıklık sistemi için proteinleri parçalıyor” diyor Birleşik Krallık’taki Bristol Üniversitesi’nden enfeksiyonlar uzmanı Fergus Hamilton.
“Hastalık riskini etkileyen tam mekanizmayı bilmesek de, solunum hastalığına karşı daha fazla koruma sağlayan alellerin taşıyıcıları, otoimmün hastalık riskini artırıyor gibi görünüyor.”
ERAP2 ile bugün uğraştığımız sağlık koşulları arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için araştırmacılar, adı verilen bir teknik kullandılar. Mendel randomizasyonu: Yaklaşım, neden ve sonucu daha güçlü bir şekilde önermek için, çevre ve yaşam tarzı koşullarını hesaba katmak için doğuştan sahip olduğumuz genetiği kullanmak üzere tasarlanmıştır.
frameborder=”0″ allow=”ivmeölçer; otomatik oynatma; panoya yazma; şifreli ortam; jiroskop; fotoğraf içinde fotoğraf; web paylaşımı” izin verilen tam ekran>
Ekip, genetik varyasyon ile sepsis arasında hiçbir ilişki olmadığını buldu – sepsisin veba ölümlerindeki rolü düşünüldüğünde ilginç bir bulgu. Belki de otoimmün hastalık bağlantısının bir sonucu olarak, ebeveyn ömrünün azalmasıyla da bir miktar ilişki vardı. Her keşif, bağışıklığımızdaki rollerini daha iyi anlamak için daha fazla araştırma gerektirecektir.
Aynı alelin farklı hastalıklar üzerinde farklı etkilere sahip olduğu, ‘dengeleme seçimi’ olarak adlandırılan bir fenomenin potansiyel olarak harika bir örneğidir.” diyor Hamilton.
Bu dengeleme eylemi, tedavi geliştirme söz konusu olduğunda da akılda tutulması önemlidir. Crohn hastalığı ve kanser gibi hastalıkları tedavi etmek için ERAP2’yi hedeflemek için çalışmalar halihazırda devam ediyor, ancak bu araştırma, ERAP2’yi hedeflemenin diğer hastalıklar üzerinde zincirleme etkilere yol açabileceğini gösteriyor.
Çalışmanın yazarları, üzerimizdeki çevresel baskılar değiştikçe bu genetik varyasyonların etkilerinin de değişebileceğini söylüyor – beslenme, hastalığa maruz kalma veya tıbbi bakım olsun, bugün yaşam 14. yüzyılda olduğundan önemli ölçüde farklı.
Bu, elbette tıbbi araştırmaları da kapsıyor: burada kullanılanlar gibi büyük genetik veri tabanları, Geç Orta Çağ’da bilim adamlarının kullanımına açık değildi ve geçmiş yüzyıllarda bilinmeyen veya tanımlanmayan hastalıkları ve enfeksiyonları belirlemek de zor olabilir. .
“Bu, geçmişimizi yansıtan ve gerçek insan örneklerinde nadiren görülen, tarihsel ve çağdaş hastalık profilleriyle ilgili teorik bir denge hikayesidir.” diyor Bristol Üniversitesi’nden genetik epidemiyolog Nicholas Timpson.
Araştırma dergide yayınlandı Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/genes-that-helped-us-survive-black-death-continue-to-influence-our-mortality-today