River, denemenin bir parçası olarak genom dizilimini yaptırdı ve bu da Gaucher hastalığı adı verilen genetik bir duruma sahip olduğunu ortaya çıkardı. Daha sonra deneysel bir tedaviye başlandı ve şu anda “tipik bir 2 yaşında”.
Cody Bailey
Avustralya’daki kritik derecede hasta bebeklerin hayatları, türünün ilk örneği olan bir denemenin parçası olarak genomlarının hızla dizilenmesinin ardından kurtarıldı.
Bazı bebekler aşırı derecede hasta doğarlar: örneğin nöbet geçirebilirler veya kendi başlarına nefes alamazlar. Semptomlarına neyin neden olduğunu belirlemek geleneksel olarak zor olmuştur. Çoğu durumda, çocuklar…
Kaynak : https://www.newscientist.com/article/2363097-rapid-genome-sequencing-helps-save-hundreds-of-critically-ill-babies/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home