Çin’deki bir hafıza kliniğindeki nörologlar, 19 yaşındaki bir çocuğa Alzheimer hastalığı olduğuna inandıkları bir hastalık teşhisi koydu.onu dünyadaki durumla teşhis edilen en genç kişi yapıyor.
Erkek genç, 17 yaşlarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve bilişsel kayıplar yıllar içinde daha da kötüleşti.
Hastanın beyninin görüntülenmesi, hafızayla ilgili olan hipokampusta büzülme gösterdi ve beyin omurilik sıvısı, bu en yaygın demans formunun ortak belirteçlerine işaret etti..
Alzheimer hastalığı (AD) genellikle yaşlı bir kişinin hastalığı olarak düşünülür ve yine de 65 yaşın altındaki hastaları içeren erken başlangıçlı vakalar, tüm teşhislerin yüzde 10’unu oluşturur.
30 yaşın altındaki hemen hemen tüm hastalar, Alzheimer’ı patolojik gen mutasyonları ile açıklayabilir ve onları ailesel Alzheimer hastalığı kategorisine sokar (HEVES). Bir kişi teşhis aldığında ne kadar gençse, kalıtsal olarak aldıkları hatalı bir genin sonucu olma olasılığı o kadar yüksektir.
Yine de Pekin’deki Başkent Tıp Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, genom çapında bir araştırma yaptıklarında, hafıza kaybının erken başlangıcından sorumlu olağan mutasyonlardan herhangi birini veya herhangi bir şüpheli gen bulamadılar.
Çin’de bu teşhisten önce, en genç alzheimer hastası 21 yaşındaydı. onlar taşıdı PSEN1 gen mutasyonubeyinde anormal proteinlerin birikmesine ve Alzheimer’ın ortak bir özelliği olan toksik plak yığınları oluşturmasına neden olur.
frameborder=”0″ allow=”ivmeölçer; otomatik oynatma; panoya yazma; şifreli ortam; jiroskop; fotoğraf içinde fotoğraf; web paylaşımı” izin verilen tam ekran>
Çin’deki bu son vaka gibi vakalar biraz gizemli. 19 yaşındaki çocuğun ailesinden hiçbirinin Alzheimer veya bunama öyküsü yoktu, bu da FAD olarak kategorize edilmesini zorlaştırıyordu, ancak gencin ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek başka hastalıkları, enfeksiyonları veya kafa travması da yoktu.
Hafıza kliniğine sevk edilmeden iki yıl önce, genç hasta sınıfta odaklanmakta zorlanmaya başladı. Okuması da zorlaştı ve kısa süreli hafızası zayıfladı. Çoğu zaman, bir gün öncesinden olayları hatırlamıyordu ve eşyalarını hep kaybediyordu.
Sonunda, bilişsel gerileme o kadar kötü oldu ki, genç adam hala bağımsız yaşayabilmesine rağmen liseyi bitiremedi.
Hafıza kliniğine sevk edildikten bir yıl sonra, anında hatırlamada, üç dakika sonra kısa gecikmeli hatırlamada ve 30 dakika sonra uzun gecikmeli hatırlamada kayıplar gösterdi.
Hastanın tam ölçekli bellek puanı kendi yaşındaki akranlarına göre yüzde 82, anlık bellek puanı ise yüzde 87 daha düşüktü.
Genç adamın teşhisini desteklemek için uzun süreli takip gerekiyor, ancak sağlık ekibi söz konusu hasta “AH’nin tipik başlangıç yaşı hakkındaki anlayışımızı değiştiriyor.”
“Hasta, belirgin bir patojenik mutasyon olmaksızın çok erken başlangıçlı AD’ye sahipti” nörolog Jianping Jia ve meslektaşları araştırmalarında yazdılar“bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini gösteriyor.”
Şubat ayında yayınlanan vaka çalışması, Alzheimer’ın tek bir yol izlemediğini ve düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu, farklı etkilere sahip çok sayıda yoldan ortaya çıktığını gösteriyor.
İçinde ifade South China Morning Post’a, hastanın vakasını anlatan nörologlar, hafıza kaybı anlayışımızı daha da geliştirmek için gelecekteki çalışmaların erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundu.
“Alzheimer hastalığı olan gençlerin gizemlerini keşfetmek, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabilir.” tahmin etmek.
Araştırma yayınlandı Alzheimer Hastalığı Dergisi.
Bu makalenin önceki bir sürümü Şubat 2023’te yayınlandı.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/scientists-diagnose-the-youngest-case-of-alzheimers-ever-reported