1 Milyon Yıl Önce Rastlantısal Bir Olay İnsan Beynini Sonsuza Dek Değiştirdi : ScienceAlert

Nesilden nesile aktarılan değerli tarifler gibi, evrimin değiştirmeye cesaret edemediği bazı DNA bölgeleri vardır. Uzak ve geniş çapta memeliler, örneğin milyonlarca yıldır dokunulmamış kalan bu tür çeşitli kodlanmış dizileri paylaşır.

İnsanlar bu kulüp için garip bir istisna. Bazı nedenlerden dolayı, eski atalarımız tarafından uzun süredir korunan tarifler, kısa bir evrimsel süre içinde aniden ‘baharatlandı’.

Bu bölgelerin bu kadar hızlı yeniden yazıldığı tek tür biziz, bunlara ‘insan hızlandırılmış bölgeler‘ (veya HAR’lar). Dahası, bilim adamları, insanları şempanzeler ve bonobolar gibi yakın akrabalarından ayıran birçok özelliğin arkasında en azından bazı HAR’ların olabileceğini düşünüyorlar.

Hesaplamalı biyolog liderliğinde Katie Pollard, ABD’deki Gladstone Veri Bilimi ve Biyoteknoloji Enstitüsü müdürübir araştırma ekibi HAR’ları yaklaşık yirmi yıl önce tanımladı sırasında insan ve şempanze genomlarının karşılaştırılması.

İçinde yeni çalışmaPollard’ın ekibi, çekirdekteki insan DNA’sının 3 boyutlu katlanmasının, türümüz için bu çok önemli anda kilit bir faktör olduğunu buldu.

Şempanzelerle son ortak atamıza ait bir DNA uzunluğunu boynunuza sarılı uzun bir atkı olarak hayal edin ve örgüsünün tüm uzunluğu boyunca uzanan çeşitli renklerde şeritler var.

Şimdi, birinin aynı eşarbı yapmaya çalıştığını, ancak orijinal deseni tam olarak takip etmediğini hayal edin. Şeritlerin bazıları daha dar, bazıları daha geniş ve bazıları orijinalinden farklı bir sırada renklere sahip.

O yeni eşarbı orijinaliyle aynı şekilde boynunuza doladığınızda, ilmek içinde yan yana oturan şeritler artık aynı değildir.

Bu atkı gibi, insan ve şempanze DNA’sı arasındaki büyük fark yapısaldır: DNA’nın yapı taşlarının büyük parçaları insan genomuna eklenmiş, silinmiş veya yeniden düzenlenmiştir. Yani insan DNA’sı, diğer primatların DNA’sına kıyasla çekirdekte farklı şekilde katlanır.

Pollard’ın ekibi, insan DNA’sındaki bu yapısal değişikliklerin ve onun değiştirilmiş 3D katlanmasının, HAR’lar içindeki belirli genlerin ‘kaçırılmasına’ yol açıp onları orijinal olarak uygulandıklarından farklı protein kodlayan genlere bağlayıp bağlamadığını araştırdı.

HAR’lar içindeki birçok gen, diğer genlerle bağlantılıdır ve güçlendiriciler (bağlı genlerinin transkripsiyonunu artırdıkları anlamına gelir).

“Geliştiriciler, DNA’nın nasıl katlandığına bağlı olarak değişebilen, yakınlarda biten herhangi bir genin aktivitesini etkileyebilir.” Pollard dedi.

İçinde bu yılın başlarında yayınlanan çalışmaPollard’ın ekibi, erken insanlarda HAR’larda ortaya çıkan hızlı varyasyonların genellikle birbirine zıt olduğunu öne süren bir model yarattı ve bir güçlendiricinin aktivitesini bir tür genetik ince ayarda yukarı ve aşağı çevirdi – yeni araştırmaları tarafından desteklenen bir model.

Ekip, en son çalışmalarında, büyük miktarda veriyle başa çıkmak için makine öğrenimini kullanarak 241 memeli türünün genomlarını karşılaştırdı.

312 HAR tanımladılar ve katlanmış DNA’nın 3B ‘mahallelerinde’ nerede bulunduklarını incelediler. HAR’ların neredeyse yüzde 30’u, yapısal varyasyonların genomun diğer primatlara kıyasla insanlarda farklı şekilde katlanmasına neden olduğu DNA bölgelerinde bulunuyordu.

Ekip ayrıca HAR’ları içeren mahallelerin, insanları en yakın akrabalarımız olan şempanzelerden ayıran genler açısından zengin olduğunu keşfetti.

Büyüyen insan ve şempanze kök hücrelerindeki DNA’yı karşılaştıran bir deneyde, tanımlanan HAR’ların üçte biri spesifik olarak insan neokorteksinin gelişimi sırasında kopyalandı.

Pek çok HAR, embriyo gelişiminde, özellikle zeka, okuma, sosyal beceriler, hafıza, dikkat ve odaklanma ile ilişkili nöral yolların oluşturulmasında rol oynar – bildiğimiz özellikler, insanlarda diğer hayvanlardan belirgin şekilde farklıdır.

HAR’larda, milyonlarca yıldır değişmeyen bu arttırıcı genler, farklı hedef genlerine ve düzenleyici alanlarına uyum sağlamak zorunda kalmış olabilir.

“Kan hormonu seviyelerini kontrol eden bir güçlendirici olduğunuzu ve sonra DNA’nın yeni bir şekilde katlandığını ve aniden bir nörotransmiter geninin yanında oturduğunuzu ve kan yerine beyindeki kimyasal seviyeleri düzenlemeniz gerektiğini hayal edin.” Pollard dedi.

“Genom katlanmasındaki bu büyük değişiklik gibi büyük bir şey oluyor ve hücrelerimiz evrimsel bir dezavantajdan kaçınmak için bunu hızla düzeltmek zorunda.”

Bu değişikliklerin beyin gelişimimizin belirli yönlerini nasıl etkilediğini ve türümüzün DNA’sının nasıl ayrılmaz bir parçası haline geldiğini henüz tam olarak anlamıyoruz. Pollard ve ekibi şimdiden bu soruları derinlemesine incelemeyi planlıyor.

Ancak şimdiye kadar yaptıkları araştırma, insan beyninin evriminin gerçekte ne kadar benzersiz ve olası olmadığını gösteriyor.

Bu çalışma yayınlandı Bilim.